الموضوع: المتلازمات

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته


تعريف المتلازمة:


تعتبر كلمة متلازمة ( Syndrome ) من الكلمات التي يستخدمها أطباء الوراثة بشكل كبير ، و هي رديفة لكلمة مرض أو حالة.

وهي تطلق عند ظهور عدة أعراض و بشكل متكرر عند مجموعة من الأطفال ، و سببها يرجع إلى شيء محدد ، و هي مأخوذة من كلمة " لزم " أي شيء يلزم شيء ، أي أن ظهور العرض الأول يلزم أن يظهر العرض الثاني و الثالث و هكذا.

فمثلا ...

يمكن أن يطلق على متلازمة داون ... مرض داون ، أو حالة داون .

وبمعني ...

إذا و جد مثلا ارتخاء في العضلات و أشباه مميزة في الوجه فانه:

أ - " يلزم " أن يوجد عيب خلقي في القلب.

ب - "يلزم" أن يكون هناك تخلف عقلي.

والمتلازمات كثيرة جدا ولا يربطها سوى المسمى فقط ، وتسمى المتلازمات في العادة على اسم الطبيب أو الأطباء الذين اكتشفوها أو نشروا عنها في المجلات الطبية ، وذلك لأن هذه المتلازمات لم تعرف أسبابها ولا منشئها عندما اكتشفت.

ومنها:

1- متلازمة ادوارد.

2- متلازمة اُوشر.

3- متلازمة بندرد.

4- متلازمة تشارج.

5- متلازمة جولدنهار.

6- متلازمة داون.

7- متلازمة ستكلر.

8- متلازمة سنجد سقطي.

9- متلازمة كروموزوم اكس المكسور.

10- متلازمة كلنيك فريزر.

11- متلازمة لارون.

12- متلازمة وردينبيرج.

13- متلازمة يكوث ودمان.

ولنتحدث ببعض التفصيل عن كل منها ....

( يتبع ... )

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته


أولا: متلازمة ادوارد.

هي:

إحدى الأمراض التي تصيب الكروموزومات (الصبغات الوراثية) ، وهي ناتجة عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموزومات.

و من المعلوم أن الإنسان الطبيعي لديه ( 46 ) كروموزوم ، نصفها تأتي من الأب والنصف الآخر من الأم ، ولذلك فان الكروموزومات تجتمع على شكل أزواج كل زوج عبارة عن نسختين من كروموزوم . وهذه الأزواج مرقمة من ( 1 ) إلى ( 22 ) ، و الزوج الثالث و العشرون يسمى الزوج المحدد للجنس لأنه على ضوءه يتحد جنس الجنين أما ذكر ( XY ) ، أو أنثى ( XX ) ، والطفل المصاب بمتلازمة ادوارد لديه ( 47 ) كروموزوم بدلا من ( 46 ) ، وهذا الكروموزوم الزائد هو عبارة عن نسخة إضافية من كروموزوم ( 18 ) ، ولذلك فالطفل لدية ثلاث نسخ من كروموزوم ( 18 ) بدلا من نسختين.

ولذلك فالاسم الآخر لمتلازمة ادوارد "متلازمة كروموزوم 18 الثلاثي".

1- نسبة حدوث المرض و العمر الافتراضي.

تعتبر متلازمة ادوارد من أشهر وأكثر المتلازمات المتعلقة بالكروموزومات حدوثا بعد متلازمة داون ، و مع أن هناك تفاوت في الإحصائيات المنشورة عن نسبة حدوثها إلا أنه تقريبا يولد طفل واحد مصاب بهذا المرض لكل 8000 حالة ولادة طفل حي ، أما إذا أدخلنا في الحسابات كل حالات الولادة ( الأحياء و الأموات عند الولادة) فإن نسبة حدوث هذا المرض هو طفل واحد لكل 5000 حالة ولادة.

كما أن نسبة الإناث المصابات بهذا المرض عند الولادة تقريبا ضعف عدد الذكور ، وإن كانت الأسباب الحقيقية لهذه الزيادة غير معروفة وإلا أنها قد تؤيد أن المصابات بهذا المرض يعشن وقت أطول من المصابين من الذكور ، و هذا يتضح أكثر إذا عرفنا أن معظم التي عشن إلى السنة الأولى من العمر هن إناث.

و من الملاحظ ...

أ- أن الكثير من المصابين بهذا المرض يتوفوا خلال الحمل أو بعد بضعة أيام من الولادة.

ب- في بعض الإحصائيات فإن 20-30% من هؤلاء الأطفال يتوفون خلال الشهر الأول من العمر.

ج- أنه حوالي 5 % إلى 10 % فقط من المصابين يعيشون إلى نهاية السنة الأولى من العمر و أكثرهن من الإناث.

2- أنواع المرض.

هناك ثلاثة أنواع للمرض من الناحية التركيبية للكروموزومات:

النوع الأول:

النوع الثلاثي ، و هو النوع الأكثر حدوثا و يمثل تقريبا 90% من الحالات ، و هو النوع الذي يكون فيه ثلاث نسخ منفصلة من كروموزوم ( 18 ).

النوع الثاني:

الناتج عن التصاق الكروموزومات ، و يمثل تقريبا 2% ، و فيه يكون هناك نسختان منفصلتان من كروموزوم ( 18 ) مع نسخة ثالثة ملتصقة بأحد الكروموزومات ، و هذا النوع لا يختلف عن النوع الأول في أي شيء.

النوع الثالث:

الفسيفسائي ( المتعدد الخلايا ) ، و يحدث في 3% من عدد الحالات ، و في هذا النوع يكون الطفل لديه نوعان من الخلايا:

أ- خلايا يكون فيها عدد الكروموزومات طبيعية ( أي 46 كروموزوم ).

ب- خلايا أخرى فيها عدد الكروموزومات غير طبيعي ( أي فيها 47 كروموزوم ).

وتختلف الأعراض والمشاكل الصحية التي يتعرض لها الطفل المصاب بناء على نسبة عدد الخلايا الطبيعية إلى الخلايا المصابة . فكلما زادت الخلايا الطبيعية كلما كانت الأعراض والمشاكل الصحية أقل حدوثا ، والعكس صحيح.

ولكن عند الولادة وخلال الأشهر الأولى من العمر يصعب على الأطباء أن يحكموا إذا ما كان الطفل سوف يتأخر في اكتساب المهارات أو يكون متأخرا عقليا ، حتى وإن كانت نسبة الخلايا الطبيعية في الدم أكثر من الغير طبيعية ، وذلك لأن نسبة عدد الخلايا الطبيعية إلى الغير طبيعية في المخ قد لا يكون مشابهة لتلك التي في الدم ، أو في أي نسيج من أنسجة الجسم ، وهذا الحديث أيضا ينطبق على الأطفال الذين عدد الخلايا الغير طبيعية لديهم في الدم أعلى من الطبيعية.

3- الأعراض.

عند النظر إلى سن الأمهات التي يلدن أطفالا مصابة بهذا المرض فان أعمارهن في العادة يكون أعلى بقليل من سن النساء التي يلدنا أطفالا أصحاء ، و لكن هذه النسبة غير واضحة كما هو الحال في متلازمة داون ، كما أن هذا لا يعني إطلاقا أن عمر الأم يجب أن يكون متقدم عن الولادة بل إن أكثر حالات الولادة الأطفال المصابة بمتلازمة إدوارد أعمارهن اقل من 35 سنة.

خلال الحمل قد تلاحظ أخصائية الأشعة الصوتية أن:

أ- حجم الجنين أصغر من الطبيعي.

ب- وجود عيوب خلقية في القلب أو الكلى أو الأمعاء أو المخ.

و هذا لا يعني أن كل جنين صغير الحجم أو لدية عيب خلقي في القلب لدية هذه المتلازمة ، و لكن عندما تكون أكثر هذه الأعراض موجودة فان من أهم الأسباب المؤدية لهذه الأعراض هو اضطرابات الكروموزومات و من أشهرها هذا المرض ، و متلازمة داون ( الناتج عن زيادة كروموزوم رقم 21 ) ، ومتلازمة باتاو ( الناتج عن زيادة في كروموزوم 13 ).

و الكثير من الأجنة المصابة بمتلازمة ادوارد تموت خلال الحمل ، و قبل أن تحين وقت الولادة ، و قد لاحظ الأطباء أن الذين يصلون إلى حين وقت الولادة فإن 50% منها تولد عن طريق عملية قيصرية نتيجة لعدم تحملها صعوبات الولادة.

أما بعد الولادة فإن الأعراض قد تتفاوت بشكل كبير ، و قد لا يعرف الطبيب أن الطفل مصاب بهذه المتلازمة إلى بعد أن يجري فحص للكروموزومات.

ولكن في العادة يشتبه طبيب الأطفال بأن الطفل مصاب بمتلازمة ادوارد إذا كانت جميع مقاسات الطفل ( الوزن و الطول و محيط الرأس ) أقل من الطبيعي مع و جود تراكب أصابع اليد بعضها فوق بعض بشكل مميز.


( يتبع ... )

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته


4- الأعراض والعيوب الخلقية.

وهي كما يلي:

1- صغر في الحجم والبنية.

2- بروز مؤخرة الرأس.

3- صغر فتحة العينين.

4- صغر الفم والفك السفلي.

5- صغر الرأس.

6- ثنية جلدية للركن الخارجي لجفن العين ( Espiscanthal folds ).

7- انخفاض مستوى الأذنين عن مستوى العينين مع قله في طوية الأذن الخارجية.

8- زيادة احتمال أن تحدث الشفة الأرنبية والحنك المشقوق.

9- قصر عظم القص ( العظم الذي يربط بين ضلوع الصدر ).

10- تراكب أصابع اليدين بشكل مميز ( انطباق السبابة على الإصبع الوسطى وفوقها الإبهام ).

11- غياب الثنية البعيدة في الإصبع الصغيرة ( الخنصر ) ، وقد تؤدي إلى انحناء الإصبع إلى الداخل.

12- صغر الأظافر.

13- قصر أو تقوس إبهام القدم إلى الخلف ( Dorsiflexed ).

14- صغر إبهام اليد والرجل مع احتمال غيابها.

15- الالتصاقات بين الأصابع.

16- غياب أحد عظمات الساعد في اليدين في حوالي 10% من المصابين.

17- تقوس باطن القدمين إلى الخارج.

18- تيبس في المفاصل ( Joint contractures ).

19- عيوب خلقيّة في القلب ( أكثرها شيوعا فتحة بين البطينين أو الأذينين أو استمرار انفتاح الأنبوب الشرياني ).

20- عيوب خلقية في الرئتين والحجاب الحاجز والكلي.

21- الفتاق أو انفصال عضلات جدار البطن.

22- ثنيات جلدية زّائدة في مؤخرة الرقبة.

23- عدم نزول الخصيتين في موضعها في الصفن للذكور.

24- ضعف السمع.

25- الظهر المشقوق 6%.

5- المشكلات الصحية.

وهي:

1- صعوبات التغذية والترجيع المعدي إلى المريء.

2- ضعف النمو وقصر القامة.

3- المشاكل المتعلقة بعيوب القلب.

4- المشاكل المتعلقة بالتنفس وتوقف التنفس المتكرر ( Central apnea ).

5- المشاكل المتعلقة بالكلى وارتفاع ضغط الدم.

6- التشنجات وحالات الصرع 30%.

7- التأخر العقلي وفي العادة من النوع الشديد ( تقريبا جميع الأطفال ).

8- انحناء وتقوس الظهر.

6- طريقة التشخيص.

يتم تشخيص المرض إكلينيكيا عن طريق الأعراض والعلامات الخارجية للطفل ، ويتم التأكد من التشخيص عن طريق إجراء تحليل للكروموزومات ، وذلك عن طريق زراعة خلايا الدم ، وهذا التحليل متوفر في كثير من المستشفيات الكبيرة.

7- العلاج.

للأسف لا يوجد علاج شافي للمرض.

و نظراً لحدوث الوفاة مبكرا فان الأطباء لا يقومون بإجراء العمليات الجراحية خاصة المتعلقة بالقلب لهذه الأسباب.

علما أن ...

أ- معظم الأطفال يتوفون نتيجة لتكرار توقف التنفس من مركز التنفس في المخ ( Central apnea ).

ب- الأطفال الذين يعيشون لوقت أكثر من بضعة أشهر فقد يراجع الأطباء حالة الطفل ، وعلى ضوئها يقومون بإجراء ما يلزم كعملية وضع أنبوب تغذية في المعدة ، أو إجراء عملية للقلب ، أو إعطاء أدوية للتشنجات إذا كانت قد حدثت.

ج- هذه الإجراءات لا تقدم كثير و لا تأخر في وضعهم الصحي بشكل عام ، و معظم الأطفال يكون لديهم تأخر عقلي من النوع الشديد ، ما عدى النوع الفسيفسائي فان الأعراض قد تتفاوت بشكل كبير بين شدة الإعاقة إلى مستوى قريب من الطبيعي.

د- الأطباء في كثير من الأحيان لا يقومون بإجراء أي إنعاش للقلب ، أو إجراء تنفس صناعي إذا لا قدر الله وتوقف قلب الطفل أو تنفسه.

8- احتمالات تكرار المرض.

يعطي الأطباء نسبة 1% لاحتمال تكرار إصابة طفل أخر في كل مرة تحمل فيها الزوجة ، و هذا يعني أن 90% من النساء التي لديهن طفل مصاب سابقا يلدن بإذن الله أطفالا أصحاء ، و ومع ذلك فان الأطباء يعرضون على النساء التي يحملن إجراء اختبار لكروموزومات الجين خلال الأسبوع العاشر أو السادس عشر للتأكد من سلامة الجنين.

علما أن ...

ذلك لا يقدم و لا يؤخر في علاج الجنين ، ولو كان الجنين مصاب فليس هناك حلا علاجيا إلا إجهاض الحمل إذا كان ذلك جائزا شرعا.

( يتبع ... )

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته



ثانيا: متلازمة اُوشر ( Usher Syndrome ).

يصيب هذا المرض جميع الشعوب ولكن الدكتور البرشت فون جريفي ( Albrecht Von Graefe ) وصفه لأول مرة عام 1858 في بعض اليهود الذين يقطنون عاصمة المانيا برلين ، و بعد مضي تقريبا 50 سنة قام طبيب العيون الدكتور شارلز اوشر ( Dr. Charles Usher ) من انجلترا باكتشاف المرض على أنه مرض وراثي ينتقل من الأبوين إلى أولادهم.

ومع مضي الوقت تبين للأطباء أن هذا المرض ينقسم على الأقل إلى ثلاثة أنواع حسب شدة ضعف السمع و التوازن و البصر.

النوع الأول ( USH1 ):

يتسم بصمم شديد عند الولادة مع مشكلة في حفظ التوازن ، ويبدأ بصرهم يضعف بعد بلوغهم السنة العاشرة من العمر.

النوع الثاني ( USH2 ):

يتسم بضعف سمع متوسط الشدة عند الولادة ، ويبدأ بصرهم بالضعف بعد بلوغهم 20 سنة ، ولا يعانون من مشاكل في التوازن إطلاقاً.

النوع الثالث ( USH3 ):

يتسم بضعف سمع تدريجي "يضعف السمع مع الوقت " بعد البدء بالكلام ، ويختلف وقت ظهور ضعف البصر فقد يظهر بعد السنة العاشرة أو العشرين من العمر ، كما أنهم في الغالب لا يعانون من مشاكل في الاتزان.

ويمثل النوع الأول والثاني ما نسبة 90 - 95% من حالات متلازمة أوشر.

ويبدأ ضعف البصر بصعوبة في الإبصار في الليل ( العشى الليلي ) ، وخاصة مجال الرؤية الجانبي ، ثم يمتد إلى أن يشمل مركز البصر في الوسط وذلك نتيجة لضمور الخلايا البصرية في الشبكية.

ونظرا لصعوبة معرفة الشخص الذي سوف يصاب بمشكلة في البصر فإنه يلزم:

1- فحص جميع من لديهم صمم أو ضعف سمع من قبل طبيب العيون لإكتشاف تبرقش الشبكية ( Retinitis Pigmentosa ).

2- إجراء تخطيط للعصب البصري ( VER ) ، وتخطيط للشبكية ( ERG ) ، وإعادتها في بعد عدة سنوات بشكل دوري خاصة في الأسر التي لديها تاريخ مرضي يؤشر إلى إصابة البصر مع الصمم.

3- إجراء اختبار للتوازن ( Electronystagmography ) وحيث أن مشكلة التوازن قد تكون شديدة في النوع الأول فإن المصابين بهذا المرض يتأخرون في الجلوس و المشي حيث أنه يندر أن يمشوا قبل إكمالهم 18 شهر من العمر.

كما يكون الصمم:

1- من النوع الشديد في النوع الأول وفي العادة لا يستفيدون من سماعة الأذن ، وفي النهاية يستخدمون لغة الإشارة للتخاطب ، ويحتاجوا أن يكونوا في فصول دراسية معدة لمن لديهم صمم.

2- أما في النوع الثاني فإن شدة الصمم تتراوح بين المتوسط والشديد ، فقد يستفيدوا من السماعة وفي العادة يدرسوا في فصول عادية ، وفي العادة لا يصاب من لديهم هذا النوع بضعف في البصر ولكن قد يلاحظوا بقع سوداء ( blind spots ) بعد سن البلوغ.

3- وفي النوع الثالث فإن السمع يضعف تدريجيا مع العمر وتتفاوت مشكلات التوازن ، وعند الولادة يكون السمع طبيعي ، ولكن يبدأ ملاحظة ضعف السمع عند البلوغ تقريبا ويفقدوا سمعهم في متوسط العمر تقريبا ، وكذلك الحال بنسبة لمشكلة الإبصار فتظهر تقريبا عن سن البلوغ عن طريق البقع السوداء وتتدرج إلى العمى عن منتصف العمر ، ولكن هناك تفاوت كبير بين وقت ظهور الصمم ومشاكل البصر والتوازن بين أفراد الأسرة الواحدة.

ومتلازمة أوشر بأنواعها الثلاثة مرض وراثي . حيث ينتقل بالوراثة المتنحية ، حيث يكون الأب والأم ناقلين( حاملين ) للمرض ويصيب 25% من أولادهم.

وهذا المرض ناتج عن خلل في الجينات . ولقد اكتشف إلى الآن ( 7 ) جينات مسبب لهذا المرض:

أ- ( 5 ) جينات للنوع الأول من متلازمة أوشر ( MY07A, USH1C, CDH23, PCDH15,SANS ).

ب- ( 1 ) جين للنوع الثاني ( USH2A ).

ج- ( 1 ) جين للنوع الثالث ( USH3A ).

ويتوقع أن هناك جينات إضافية ( تزيد عن 5 جينات ) لم يتم اكتشافها إلى الآن ولكن يتوقع أن تكتشف في القريب العاجل.

وبينما عالميا تمثل متلازمة أوشر 5% إلى 10% من مجموع من لديهم صمم منذ الولادة ، إلا أننا نتوقع أن هذه النسبة أعلى في الشعوب العربية نتيجة لإرتفاع زواج الأقارب.

ومع أن هذا المرض ليس له علاج شافي في الوقت الحالي ، إلا انه من المهم اكتشافها في وقت مبكر قبل الإصابة بالعمى.

حيث يمكن في ذلك الوقت:

1- تدريب من لديه قابلية أن يصاب بالعمى ، لا قدر الله ، على طرق التواصل و التخاطب بالمس و الإستدلال الحركي ( orientation and mobility training ) ، لكي يتأقلم ويتعود على الحركة مع ضعف البصر و الصمم.

2- التدريب على العيش من دون الإعتماد على الغير ( independent-living training ).

3- توفير الأجهزة المساندة للسمع ( Assistive Listening Devices ).

4- مساعدته في أن يختار الدراسة التي تناسبه والتي على ضوئها يستطيع أن يختار العمل المناسب ( career counseling ) ، ولا يشترط إبصار وسمع قوي.

5- إجراء زراعة للقوقعة لهذه الفئة للتقليل وجود إعاقتين بصرية وسمعية.

مع ملاحظة ...

أن معظم من لديهم هذه المتلازمة لا يعانون من مشاكل عقلية ، إلا أن نسبة قليلة منهم لديه صعوبات تعلم أو تأخر عقلي بسيط أو توحد وهؤلاء يحتاجون لرعاية دقيقة لكي يتجاوزوا هذه المشكلات ، وذلك بإعداد برنامج تدريبي لتأهيلهم وتعليمهم.


( يتبع ... )

متابعه معك اخي الفاضل ,,

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة ملاك المحبة

متابعه معك اخي الفاضل ,,

****************************

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

الأخت الكريمة / ملاك المحبة

متابعتكم النبيلة تسعد النفس والقلب معا.

شكرا لطيفا ، مع عميق التقدير والإحترام.

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته


ثالثا: متلازمة بندرد ( Pendred syndrome ).


في عام 1896 وصفها الدكتور البريطاني" فوفان بندرد " عائلة ايرلندية لها طفلان لديهم صمم منذ الولادة وتضخم في الغدة الدرقية ، وليست ناتجة عن نقص اليود المنتشر في ذلك الزمان.

بعدها كثرت الحالات التي نشرت بهذه الأعراض ( Brain 1927, Fraser 1965, Morgans et al ) . وأطلق اسم الطبيب على هذا المرض فعرف بمتلازمة بندرد.

وباختصار فهي ...

من متلازمة الصمم الحسي العصبي وتتميز بمشكلات وتضخم في الغدة الدرقية وعيوب خلقية في القوقعة ، وفي العادة يشخص عند وجد هذه الأعراض ، ولكن من المعلوم أن الأعراض تتفاوت في وقت ظهورها وشدتها.

فمثلا ...

1- عند الولادة لا تظهر أي علامة لمشاكل في الغدة الدرقية.

2- أن النتائج الطبيعية لمستوى هرمون الغدة الدرقية في الدم لا يلغي احتمال حدوثها.

3- أن الأعراض أيضا تتفاوت في داخل الأسرة الواحدة.

إضافة الى أن بعض المركز لا تقوم بعمل أشعة مقطعية للقوقعة بشكل روتيني لمن لديهم صم ، كل هذه الأمور تجعل من السهل الغفلة عن تشخيص هذا المرض لمن لديهم صمم.

فالصمم ...

أ- يصيب الصمم معظم من لديهم هذا المرض وهو يظهر منذ الولادة.

ب- يكون الصمم شديد في 50% من الحالات ، و في 15% إلى 20% يحدث الصمم تدريجيا.

وأما الوراثة ...

فإن هذا المرض من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية ، حيث أن الأب و الأم حاملين ( ناقلين ) للمرض ، واحتمال أن يتكرر 25% في كل حمل ، تحمله الزوجة ، و هذا المرض ناتج عن طفرة في كلا الجين المسمى: بسلك 26 ألف 4 ( SLC 26 A 4 ) ، الواقع على الذراع الطويلة لكروموسوم ( 7 ).

و تكثر أنواع محددة من الطفرات في هذا الجين حسب الأصول العرقية للشخص.

والأعراض هي:

أ- عظمة الجمجمة والتوازن والقوقعة.

تكثر العيوب الخلقية في الأذن الداخلية لمن لديهم هذه المتلازمة ، حيث:

1- يختل جهاز التوازن في 66%

2- وفي تقريبا 85% تظهر عيوب خلقية في عظم الجمجمة الذي تقع فيها القوقعة ، وإلى توسع قناة التيه (Dilation of the Vestibular Aqueduct ).

3- أن الكثير منهم لديه عيب خلقي في القوقعة يعرف بعيب مونديني ( Mondini Malformation ) ، وهو قصر في طول القوقعة يؤدي إلى نقص عدد مرات دوران القوقعة على نفسها من 2 1/ 2 إلى اقل من 1 1/ 2.

ب- الغدة الدرقية.

إن أهم علامة مميزة لهذا المرض هو تضخم الغدة الدرقية ، والتي تحدث في أكثر من 75% من الحالات ، وهي في العادة تظهر قبيل سن البلوغ في 40% من الحالات ، والباقي بعد هذا العمر.

و مع ذلك يحدث انخفاض في مستوى الهرمون في 10% ، و لم يحدث أن نشر عن أي حالة لديها خلل في هرمون الغدة الدرقية عند عدم وجود التضخم.

و الغدة الدرقية تتضخم نتيجة لخلل في نقل اليود إلى داخل الغدة ، و لذلك فان أحد الفحوصات الطبية للكشف عن هذه المرض هو إجراء اختبار طرد اليود و المعروف بطرد البيركلوريت ( Perchlorate discharge tests ).

ويعالج تضخم الغدة الدرقية عن طريق إعطاء هرمون الغدة الدرقية حتى و إن كان مستواه في الدم طبيعي.

وينبغي الأخذ في الإعتبار هذه الملحوظة الهامة:

1- عند إجراء اختبار نزوح البيركلوريت ( perchlorate washout ) لأطفال في سن الدراسة ولديهم صمم ظهرت النتائج غير طبيعية في 50% منهم ، وهذا يدل على أن متلازمة بندرد أو مشاكل الغدة الدرقية فيمن لديهم صمم أعلى مما كان متوقع.

2- قد يحدث صم مفاجئ بعد التعرض لإصابة في الرأس.


( يتبع ... )

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته



رابعا: متلازمة تشارج ( CHARGE Syndrome ).

في عام 1979 نشر الدكتور "براين هول " في مجلة طبية للأطفال و صف 17 طفل لديهم عيوب خلقية تشمل انسداد الفتحة الخلفية للأنف ،كما نشر في نفس العام و لكن في مجلة طبية للعيون الدكتور " هتنر " و صف 10 أطفال لديهم أعراض مشابه ، و لديهم نقص في تخلق القزحية في العين ، و لكن الدكتور " بيجون " في عام 1981 هو الذي أطلق على هذا المرض مسمى مترابطة تشارج.

حيث أخذ الحرف الإنجليزي الأول من اسم العيوب الخلقية المرتبطة بهذه المتلازمة فحصل على ستة حروف ( للعين ، و القلب ، و الأنف ، و الأذن ، و الأعضاء التناسلية ، و النمو ) كما يلي:


1- سي ..... ( COLOBOMA ) .....

تعني:

نقص خلقي في جزء من العين.

2- اتش ..... ( HEART anomalies ) .....

تعني:

عيب خلقي في القلب.

3- أي .... ( ATRESIA of the Choanae ) .....

تعني:

إنغلاق خلقي في فتحة الأنف الخلفية.

4- أر ..... ( RETARDATION of growth and/or development ) .....

تعني:

تأخر النمو ، أو التأخر العقلي ، أو تأخر في النمو الجسدي.

5- جي ..... ( GENITAL defects ) .....

تعني:

عيب خلقي في الأعضاء التناسلية.

6- إي ..... ( EAR abnormalities and may include hearing loss ) .....

تعني:

عيب خلقي في الأذن.

و كلمة ...

مترابطة تختلف من الناحية التعريفية عن كلمة متلازمة.

فالمترابطة تعني:

اجتماع عدة عيوب خلقية بشكل غير عشوائي ، يربطها من الناحية التشريحية في الجنين موقع واحد ، أو متجاورة ، و ليس شرطا أن يكون المسبب لها شيء واحد.

بينما المتلازمة:

و إن كانت اجتماع عدة أعراض ، أو عيوب خلقية بشكل غير عشوائي ، إلا أن المسبب لها شيء و احد محدد.

فمثلا يطلق على متلازمة " داون " كلمة متلازمة ، لأن جميع من يصاب بها لديه خلل في كروموزوم " 21 " ، و لقد كثر الحديث في هذا السياق إذا ما كانت مترابطة تشارج متلازمة أم مترابطة ، و لكن يبدوا أنها في الحقيقة متلازمة حيث أثبت بحث حديث نشر عام 2004 ، أن ما يزيد عن 10 أطفال من أصل 17 طفل مصاب بهذه المتلازمة لديه طفرة في جين يسمى بجين " كرومودومين 7 " ... ( CHD7 ) على الذراع الطويلة لكروموزوم " 8 ".

الأعراض:

تتفاوت الأعراض بشكل كبير ، ولكن الطبيب المعالج يفطن في تشخيص هذا المرض عند وجود انسداد في الفتحة الخلفية للأنف ، مع نقص في تخلق العين خاصة تخلق القزحية ، و هذين العيبين الخلقيين من أكثرها شيوعا ، و في نفس الوقت أكثرها تلازما و ارتباطا بمتلازمة تشارج بالتحديد.

و لكن هناك الكثير من الأعراض الأخرى التي يمكن أن تظهر مثل:

1- العيوب الخلقية في القلب.

2- العيوب الخلقية في صوان الأذن.

3- الصمم.

4- ضعف النمو و التغذية.

5- التأخر الذهني.

6- صغر الأعضاء التناسلية.

7- عدم نزول الخصيتين للذكور.

8- عيوب خلقية في الكلى.

9- عيوب خلقية الغدد الصماء ( الجنب درقية أو الغدة النخامية ).

ولقد قام الأطباء بإعداد بعض الإرشادات التشخيصية لهذا المرض لكي تساعدهم في التشخيص ، و تقلل من احتمال الخطأ في تشخيص الحالات التي قد لا تكون واضحة ، حيث قام الدكتور " باجون " ، وقبله الدكتور " أُولي " ، في الثمانيات الميلادية بالتأكيد على و جود على الأقل ( 4 ) عيوب خلقية من أصل ( 7 ) من العيوب التي يشتهر بها هذا المرض.

و لكن الدكتور " بليك " عام 1998 ، و الدكتور " ديفنبورت " عام 2001 ، هم أول من وضع أعراض كبرى و أعراض صغرى لكي تساعد في التشخيص.

ثم قام الدكتور " فرلوس " عام 2005 ببعض التعديلات في هذه الأعراض.

والبيان التالي لكي يساعد في التشخيص الصحيح لهذه المتلازمة ، علما أن التشخيص يكون " مؤكد " إذا وجد ثلاث أعراض من الأعراض الكبرى أو عرضين من الأعراض الكبرى مع ( 3 ) أعراض من الأعراض الصغرى.

أولا: الأعراض الكبرى.

أ- توصيات " فرلوس " :

1- نقص خلقي في جزء من العين.

2- إنغلاق فتحة الأنف الخلفية.

3- ضمور في الحلقات الحلزوانية في الأذن الداخلية.

ب- توصيات " بليك " و " ديفنبورت " :

1- نقص خلقي في جزء من العين.

2- إنغلاق فتحة الأنف الخلفية.

3- خلل وظيفي في الأعصاب المركزية.

4- شكل مميز للأذن.

ثانيا: الأعراض الصغرى.

أ- توصيات " فرلوس " :

1- عيوب خلقية أو خلل وظيفي في المخ و أعصابة المركزية.

2- خلل في وظائف الهيبوثلاموس و الغدة النخامية.

3- عيوب خلقية في الأذن الخارجية أو الوسطى.

4- عيوب خلقية في القلب و المريء.

5- تأخر عقلي.

ب- توصيات " بليك " و " ديفنبورت " :

1- وجهه مميز.

2- يدين مميزتين.

3-مميزات و عيوب في الوجه والفم.

4- عيوب خلقية في القلب والأعضاء التناسلية.

5- ضعف البنية والنمو.

6- إرتخاء وضعف العضلات.

و كما ذكرنا فان الأعراض متفاوتة ، وقد تكون أحيانا نادرة ، أو غير معروف نسبة حدوثها.

وهذا بيان بنسبة بعض المشكلات الصحية والأعراض التي يمكن أن تحدث لأي طفل لدية هذه المتلازمة:


( يتبع ... )

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته



1- نقص في تخلق العين ... ( Coloboma ) ..... نسبة حدوثها ..... ( 80 – 90 % ).

2- إنسداد في الفتحة الخلفية للأنف ..... نسبة حدوثها ..... ( 50 – 60 % ).

3- عيوب خلقية في الأذن الداخلية و ضعف سمع ..... نسبة حدوثها ..... ( 80 – 90 % ).

4- صعوبات في البلع ..... نسبة حدوثها ..... (70 - 90 % ).

5- ضعف في البنية ..... نسبة حدوثها ..... ( 80 % ).

6- وجه مميز ..... نسبة حدوثها ..... ( 50 % ).


7- التهابات متكررة للأذن الوسطى ..... نسبة حدوثها ..... ( 85 % ).

8- عيوب القلب الخلقية ..... نسبة حدوثها ..... ( 60 – 70 % ).

9- عيوب خلقية في الكلى و المسالك البولية ..... نسبة حدوثها ..... ( 40 % ).

10- عدم نزول الخصيتين أو قصر الذكر ..... نسبة حدوثها ..... ( 70 - 80 % ).

11- تأخر أو مشاكل في البلوغ ..... نسبة حدوثها ..... ( تصل 50 % ).

12- شق في سقف الحلق ..... نسبة حدوثها ..... ( 20 - 30 % ).

13- شفه أرنبية ..... نسبة حدوثها ..... ( 25 % ).

14- قناة بين المريء و القصبة الهوائية ..... نسبة حدوثها ..... ( 20 % ).

15- إنسداد المريء ..... نسبة حدوثها ..... ( 15 % ).

16- إرتخاء و ضعف في العضلات ..... نسبة حدوثها ..... ( 75 % ).

17- تأخر في إكتساب المهارات ..... نسبة حدوثها ..... ( 90 % ).

18- تأخر عقلي ..... نسبة حدوثها ..... ( 50 % )

19- عيوب خلقية في المخ ..... نسبة حدوثها ..... ( 22 % ).

الوراثة ومتلازمة تشارج:

بعد أن عرف الجين المسبب لكثير ممن لديهم متلازمة تشارج ، فقد تأكد أن هذا المرض ينتقل بالوراثة السائدة ، أي أن ذريت من لديه متلازمة تشارج قد تصل احتمال أن يصاب أحد أولاده 50% في كل حمل ، ولكن إذا كان الأبوان ليس لديهم أي أعراض لهذا المرض وولد لهم طفل واحد بهذا المرض ، فإن هذا يعني أن الخلل الجيني حدث كطفرة جديدة أو حديثة ، وهذا يعني أن احتمال أن يتكرر مرة أخرى ضعيف وأطباء الوراثة يعطون احتمالية تكرار تقريبا 1- 2%.

ومن الأمراض التي تتشابه مع متلازمة تشارج:

مرض مشهور بين أطباء الأطفال ويعرف "بترابط فاتر" ، أو "ترابط فاكترال" ... ( VACTERL association ) ، حيث سمي هذا المرض أيضا بالأحرف الأولى للعيوب الخلقية التي لدى هؤلاء الأطفال ، و يتميز هذا المرض بنقص في عظمة الساعد و عيوب خلقية في القلب و العمود الفقري والمريء والكلية .

كما أن مرض متلازمة ديجورج ( DiGeorge Syndrome ):

من الأمراض التي قد تؤدي إلى لبس خاصة إذا علمنا أن بعض الأعراض في المرضين متشابه ، خاصة مرض القلب والإنسداد في الأنف و تغير شكل الأذن ، وهو ناتج عن نقص جزئي في الذراع الطويلة لكروموسوم 22.

ومن الأمراض الغير وراثية:

والتي قد تشبه متلازمة تشارج هو العيوب الخلقية الذي يصاب بها الجنين عند تناول الأم لدواء الإكيوتين (Retinoic embryopathy ) ، و الذي يستعمل لعلاج حبوب الشباب.

وأما عن العلاج ...

ليس هناك علاج شافي لهذا المرض ، ولذلك فالعلاج يتم عن طريق فحص الطفل المصاب عن جميع هذه العيوب الخلقية و محاولة معالجتها ، ولذلك يحتاج الطفل أن يتم تقييمه من قبل طبيب العيون والأنف والأذن والحنجرة ، وطبيب الأعصاب ، وطبيب القلب ، والمختص بالتغذية ، ويتابع في مركز متقد لتطوير المهارات والنمو ، ومن الأمور التي قد يتأخر تشخيصها هي ضعف السمع ، ومشاكل الإبصار ، وتأخر المهارات العقلية ، ونقص الهرمونات.


( يتبع ... )

متابعه وبإهتمام يهمني أن أعرف

كل شيء عن متلازمه الداون

بأنتظار البقيه ...

يعطيك العافيه ... ويجزاك الله الف خير

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة @ ملاك @

متابعه وبإهتمام يهمني أن أعرف
كل شيء عن متلازمه الداون
بأنتظار البقيه ...
يعطيك العافيه ... ويجزاك الله الف خير

*****************************

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

الأخت الفاضلة / ملاك

وجزاكم الله عز وجل المثل وزيادة.

أسعدني كثيرا تفضلكم النبيل بالمتابعة والإهتمام.

شكرا وافرا ، ودمتم بكل الخير والود.

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته



خامسا: متلازمة جولدنهار ( Goldenhar syndrome ).

ويطلق عليها أيضا سلسلة ( متلازمة) العين و الأذن و الفقرات ... ( Oculo-Auriculo-Vertebrali Spectrum).

كما يطلق عليها متلازمة صغر الفم و صغر الوجه النصفي ... ( Hemifacial Microsomia ).

ويتوقع أن طفلا واحد يولد بهذه المتلازمة لكل 300 إلى 500 حالة ولادة طبيعية ، وتصيب الذكور بنسبة 3:2 بالنسبة للإناث.

واشتهر بين الأطباء أن من لديه متلازمة " جولدنهار " يكون لدية:

1-كيس جلدي في العين ( dermoids ).

2- ومن كان لديه متلازمة صغر الفم وصغر الوجه النصفي فان نصف الوجه هو المتأثر بالمرض ، والنصف الأخر سليم.

ولكن تبين للأطباء حديثا أن هذه الأسماء هي لمرض واحد مع اختلاف في الأعراض المرتبطة بهذه المتلازمة متفاوتة إلى حد ما ، ولكن يكون التشخيص سهلا عند و جود كيس جلدي مع صغر في نصف الوجه مع زوائد جلدية بجانب الأذن و عيوب خلقية في الفقرات.

3- ضعف السمع والصمم:

50% ممن لديهم هذه المتلازمة لديهم ضعف سمع أو صمم ، وفي العادة ناتج عن صمم تواصلي ، ولكن من الممكن أن يكون صمم حسي عصبي أو كليهما معا.

و قد يكون سبب ضعف السمع ناتج عن عيب خلقي في العظيمات في الأذن الوسطي ، أو خلل في وظائف قناة استكيون ( Eustachian Dysfunction ) ، أو في الأذن الخارجية أو في الأعصاب المركزية.

وأما عن الأسباب الحقيقة لهذا المرض فهي غير معروفة ، ولكن في العادة فإنها تصيب طفل واحد في الأسرة ، ويعطى احتمال تكرارها في المستقبل 2% ، كما قد وصف حالات نادرة ينتقل فيها المرض بالوراثة السائدة.

الأعراض الشائعة:

1- الوجه.

يتميز بالآتي:

أ- صغر عظام نصف الوجه خاصة الوجنتين والفك السفلي.

ب- وجود شق مستعرض صغير في زاوية الفم.

ج- ضمور في عضلات نصف الوجه.

2- الأذن.

يلاحظ الآتي:

أ- صغر في الأذن.

ب- زوائد جلدية أو ناسور بجانب الأذن.

ج- عيوب خلقية في الأذن الوسطى.

د- ضعف سمع.

3- الفم.

ويتميز بالآتي:

أ- انخفاض كمية اللعاب نتيجة ضعف إفراز الغدة اللعابية.

ب- خلل خلقي ، ووظيفي في اللسان وسقف الحلق.

4- الفقرات.

يلاحظ:

أنواع مختلفة من العيوب الخلقية في الفقرات خاصة فقرات العنق أو أي فقرات أخرى ، كصغر الفقرات ، أو التصاقها ، أو عدم اكتمال خلقها.

5- عيوب أخرى.

مثل:

أ- الكيس الجلدي في العين.

ب- صغر العين أو اختفائها.

ج- شفه أرنبية.

د- شق في سقف الحلق.

ه- عيوب خلقية في القلب.

و- عيوب خلقية في الكلى والجهاز البولي.

6- معدل الذكاء.

في العادة ، طبيعي ، إذا لم يكن هناك عيوب خلقية في المخ ، علما أن 15% ممن لديهم هذه المتلازمة معدل ذكائهم أقل من 85% ، ويجب الحرص على فحص السمع والأذنين لهؤلاء الأطفال لتفادي مشاكل ضعف السمع والكلام.



( يتبع ... )

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته



يجزاك الله خير على هالموضوع


بإنتظار البقيه .....

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة @ ملاك @

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
يجزاك الله خير على هالموضوع
بإنتظار البقيه .....

*****************************

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

الأخت الكريمة / ملاك

وجزاكم الله تعالي المثل وزيادة.

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته



سادسا: متلازمة داون ( Down syndrome ).


في عام 1866م قام الطبيب البريطاني" لانجدون داون ... Langdon Down " ، بنشر بحثه ، حيث قام بوصف مجموعة من الأطفال يتشابهون في الصفات الخلقية ، ومنذ ذلك الوقت سميت الحالة بمتلازمة ( داون ).

وإن أسماها البعض بالطفل المنغولي لميلان عينيه ، أو في العامية يقول البعض الطفل المغولي ، وهي تسمية خاطئة على كل الأحوال.

كما أن الدكتور الفرنسي" ليجون ... Lejeune " ، أول من اكتشف أن متلازمة داون ناتجة عن وجود 3 نسخ من كروموسوم 21 بدلاً من نسختين.

ومع أن 75% من الأجنة التي لديها بمتلازمة داون " متلازمة كروموزوم 21 الثلاثي " تنتهي بإَجْهاِضْ تلقائي من دون أي تدخل طبي ، إلا انه يولد طفل لدية متلازمة داون لكل 800 ولادة لأطفال أحياء ، كما أن 80% من الأطفال الذين لديهم متلازمة داون يولدون لأمهات أعمارهن لا تتجاوز 35 سنة ، مع أن احتمال ولادة طفل متلازمة داون يزداد بزيادة عمر المرأة ، والسبب في ذلك راجع إلى أن معظم المواليد ( كانوا سليمين أو غير سليمين ) يولدون لأمهات أعمارهن أقل من 35 سنة.

وهكذا أمكن فصل هذه المجموعة المتشابهة عن بقية الأطفال المتخلفين فكرياً لأسباب أخرى ، وتعتبر هذه الحالة من أكثر الحالات شيوعاً من بين حالات الإعاقة العقلية حيث تمثل نسبة ( 10 % ) من حالات الإعاقة العقلية.

ولكن ما هو السبب الرئيسي لحدوث متلازمة داون ؟

هو:

وجود ثلاثة كروموزومات ( صبغيات ) في المجموعة رقم " 21 " في الخلية ( الطبيعي هو كروموزومين ) ، ليكون مجموع الكروموزومات في الخلية " 47 " كروموزوم بدلاً من " 46 " كروموزوم.

وما هي الكروموزومات ؟

هي:

عبارة عن عصيات صغيرة داخل نواة الخلية ، تحمل هذه الكروموزومات في داخلها تفاصيل كاملة لخلق الإنسان ، يحمل الشخص العادي ( ذكراً كان أو أنثى ) " 46 " كروموزوم ، تكون على شكل أزواج ( أي... 23 زوج ) ، هذه الأزواج مرقمة من واحد إلى أثنين وعشريين ، بينما الزوج الأخير ( الزوج 23 ) لا يعطى رقماً بل يسمى الزوج المحدّد للجنس ، يرث الإنسان نصف عدد الكروموزومات ( ثلاثة وعشرين ) من أمه ، والثلاثة والعشرون الباقية من أبيه.

والآن ... ماهي متلازمة داون ؟

هي:

خلل في عدد الكروموزومات.

فطفل متلازمة داون عنده " 47 " كروموزوم ، بدل " 46 " ، والكروموزوم الزائد هو نسخة ثالثة لكروموزوم رقم " 21 " ، فبدل أن يأخذ الجنين نسختان فقط من كروموسوم " 21 " أخذ ثلاث نسخ ، توجد هذه الزيادة في جميع خلايا الجسم بدون استثناء ، حيث أن زيادة نسخة من كروموزوم " 21 " هو الذي يعطى هؤلاء الأطفال أشباه معينه ويؤثر على حالتهم الصحية بشكل عام.

وكيف يحدث هذا ؟

لنرجع إلى تكوين البويضة في المرأة والحيوان المنوي عند الرجل ، في الأصل ( وبشكل مبسط ) تخلق البويضة وأيضاً الحيوان المنوي من أصل خليه طبيعية تحتوى على " 46 " كروموزوم ، وذلك بانشطارها إلى نصفين لتكّون بويضتين أو حيوانين منويين . يكون في كل نصف " 23 " كروموزوم ، فإذا حدث خلل في هذا الإنقسام ، ولم تتوزع الكروموزومات بالتساوي بين الخليتين ، فحدث أن حصلت إحدى الخليتين على " 24 " نسخه ، والأخرى على ال ... " 22 " الباقية حيينها تبدأ المشكلة.

فلو فرضنا مثلا ...

أن هذا الخلل في الإنقسام حدث في مبيض المرأة ( علماً إنه من الممكن أن يحدث في الرجل ) ، فأصبحت إحدى البويضات فيها " 24 " كروموزوم بدلا من " 23 " ، ثم لقحت هذه البويضة بحيوان منوي طبيعي ( أي يحمل " 23 " كروموزوم ) ، أصبح مجموع عدد الكروموزومات " 47 " ، بدل العدد الطبيعي وهو " 46 ".

فإذا كانت النسخة الزائدة هي :

1- من كروموسوم " 21 " ..... سمي المرض " بمتلازمة داون ".

2- من كروموسوم " 18 " ..... سمي المرض " بمتلازمة إدوارد ".

3- من كروموسوم " 13 " ..... سمي المرض " بمتلازمة باتاو ".

هذه أسماء لأمراض مختلفة نتيجة زيادة في عدد الكروموزومات.

ونتيجة لوجود ثلاث نسخ من كروموسوم " 21 " فإن الاسم الأخر لمتلازمة داون هو متلازمة كروموزوم " 21 الثلاثي " ، وكما ذكرنا فإن الزيادة قد تحدث في بويضة المرأة أو الرجل ولكن في حالة متلازمة داون وجد الأطباء أن الزيادة تكون في البويضة في أكثر من ... 90% من الحالات والباقي في الحيوان المنوي من الرجل.

ملحوظة ...

لا تعتبر " متلازمة داون " مرضاً وراثياً ينتقل عبر الأجيال ، وفي أغلب الأحيان لا تتكرر الإصابة في العائلة الواحدة ، ولكن إصابة طفل واحد في العائلة يزيد من احتمال التكرار ، وهذه النسبة تتراوح بين ... 1% إلى ... 2% في كل مرة تحمل فيها المرأة في المستقبل ، كما أن حدوث " متلازمة داون " ليس له علاقة بالأدوية التي يأخذها الوالدين أثناء الحمل ، ولا حتى بالأمراض التي تصاب بها الأم خلال أي فترة من فترات الحمل.

أنواع " متلازمة داون " :

النوع الأول:

وهو الأكثر شيوعاً ، وناتج عن زيادة كروموزوم " 21 " إلى ..." 3 " نسخ من هذا الكروموزوم بدلاً من نسختين ، يكون فيه مجموع عدد الكروموزومات " 47 ".

النوع الثاني:

وهو نوع نادر من " متلازمة داون " لا يكون فيه زيادة في عدد الكروموزومات ، هذا النوع في بعض الأحيان يكون ناتج عن حمل أحد الوالدين لكروموزوم مركب ، عبارة عن كروموزومين متلاصقين ببعضها البعض ، إحداها كروموسوم " 21 ".

النوع الثالث:

وهو الخليط ، وينتج عن خلل في بعض خلايا الجسم وليس كل الخلايا ، حيث تحتوي على " 47 " كروموزوم ، وبعضها الآخر يحتوي على " 46 " كروموزوم.

وتشير الدراسات إلى أن ( 95 % ) من حالات مرض " متلازمة داون " من النوع الأول ، و ( 5 % ) من النوعين الثاني والثالث.


( يتبع ... )